La asociación entre la pérdida de audición y la CMT se reconoce desde hace tiempo, y los primeros trabajos publicados sobre el tema se remontan a los años setenta. Esta asociación no es sorprendente, ya que nuestro sentido del oído depende de nervios (nervios cocleares) que conectan nuestro sistema de detección de sonidos del oído interno con la parte de nuestro cerebro que interpreta el sonido. Al igual que los nervios de nuestras piernas y brazos pueden verse afectados por la CMT, también pueden verse afectados los nervios cocleares. Curiosamente, la tasa de incidencia de la pérdida de audición relacionada con la CMT varía según el subtipo de CMT.
El Estudio de la Historia Natural del Consorcio de Neuropatías Hereditarias (INC), el esfuerzo más exhaustivo realizado hasta la fecha para caracterizar el modo en que los distintos subtipos de CMT progresan con el tiempo, estudió el número de pacientes con diversos tipos de CMT que se quejaban de pérdida de audición. Aproximadamente el 15% de los pacientes con CMT1A, el tipo más común de CMT, se quejaban de pérdida de audición, lo que subraya la necesidad de caracterizar y comprender mejor esta dolencia relativamente prevalente.
Una queja frecuente entre los pacientes con pérdida de audición relacionada con la CMT es la dificultad para entender a los demás cuando se encuentran en un entorno con mucho ruido de fondo (una fiesta o un concierto, por ejemplo). La pérdida de audición puede afectar significativamente a la calidad de vida de los pacientes y perjudicar la comunicación y el desarrollo del aprendizaje de los niños con CMT, sobre todo si no se diagnostica durante mucho tiempo.
Una proporción aún mayor de pacientes con CMT1B y formas recesivas de CMT(CMT4) presentaban el mismo problema (28,2% y 30%, respectivamente). Otros subtipos de CMT asociados a la pérdida de audición son la neuropatía hereditaria con responsabilidad a las parálisis por presión (HNPP), la CMTX1 (CMT1X, CMTX) y la CMT2A. La pérdida auditiva relacionada con la CMT suele afectar por igual a ambos oídos, interfiere con los sonidos de frecuencia media y alta, y varía de leve a grave.
Las pruebas de cribado auditivo y las conversaciones activas entre pacientes y médicos son estrategias importantes y útiles para identificar y afrontar la pérdida de audición relacionada con la CMT. El uso de audífonos también puede ser muy útil, y la nueva tecnología que utiliza aplicaciones móviles dedicadas permite adaptar el sistema de audífonos de forma personalizada en respuesta a entornos específicos y circunstancias sociales.
Los estudios exploran la pérdida de audición “oculta” y el CMT
“Psicoacústica y procesamiento auditivo neurofisiológico en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipos 1A y 2A“, un estudio publicado el 1 de junio de 2020 en el European Journal of Neurology, informaba de diferencias en la pérdida de audición entre los pacientes con CMT1A y CMT2A. Aunque los audiogramas de los 43 pacientes con CMT1A y los 15 con CMT2A estudiados eran normales, los pacientes con CMT1A presentaban un procesamiento temporal y espectral degradado, mientras que los pacientes con CMT2A no tenían una resolución espectral reducida, pero mostraban una mayor reducción de la resolución temporal que los pacientes con CMT1A.
Un estudio anterior de J.E. Choi, et al, “Hidden hearing loss in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A” (Pérdida de audición oculta en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A), publicado el 9 de julio de 2018 en Scientific Reports, es de acceso abierto y proporciona información adicional sobre cómo los pacientes con CMT1A con audiogramas normales pueden tener dificultades para oír en su vida diaria.
