La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) debe su nombre a los tres médicos que la describieron por primera vez en 1886: Jean-Martin Charcot (shar-coh), Pierre Marie y Howard Henry Tooth. Hoy en día, CMT se refiere a cualquier neuropatía periférica con una causa genética, se conozca o no la mutación genética específica.
Aunque la mayoría de las personas que padecen CMT nunca experimentarán dificultades respiratorias, la CMT puede afectar a la respiración de algunas de ellas. La concienciación temprana, el seguimiento y la atención especializada pueden marcar una diferencia significativa en el control de la salud respiratoria y el mantenimiento de la calidad de vida.
¿El CMT causa problemas respiratorios?
Sí, la CMT puede causar problemas respiratorios a algunas personas. Sin embargo, la mayoría de las personas con CMT no desarrollan problemas respiratorios. Cuando la respiración se ve afectada, se debe a un tipo específico de trastorno denominado debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT. Esta enfermedad debilita los músculos que se utilizan para respirar, pero no afecta a los pulmones ni a las vías respiratorias en sí.
¿Cómo afecta el CMT a la respiración?
La CMT puede debilitar los músculos implicados en la respiración al afectar a los nervios que los controlan. Al igual que la CMT puede debilitar los músculos de la parte inferior de las piernas, las manos o los brazos, también puede debilitar el diafragma y otros músculos utilizados para respirar.
A menudo se habla del nervio frénico, que controla el diafragma, porque éste es el principal músculo utilizado para respirar. Sin embargo, en la respiración intervienen muchos músculos y nervios, como los músculos intercostales externos, los músculos respiratorios accesorios (como los del cuello, tórax y abdomen) y los nervios espinales intercostales y cervicales.
Síntomas de los problemas respiratorios relacionados con el CMT
- Falta de aliento (disnea)
- Respiración superficial
- Dificultad para respirar cuando estás tumbado (ortopnea)
- Aumento de la dificultad respiratoria durante el esfuerzo físico
- Tos débil
- Apnea obstructiva del sueño (AOS)
- Apnea central del sueño (ACS)
- Hipopnea nocturna
- Niveles elevados de dióxido de carbono
Entre los primeros signos suelen figurar la dificultad gradual para conseguir una respiración completa, la respiración superficial y la dificultad para respirar cuando se está tumbado. También pueden aparecer trastornos respiratorios del sueño, como apnea obstructiva y central del sueño o hipopnea nocturna.
¿Los problemas respiratorios relacionados con el CMT pueden afectar a los niveles de dióxido de carbono u oxígeno?
Los problemas respiratorios relacionados con la CMT pueden causar niveles elevados de dióxido de carbono (hipercapnia), porque los músculos debilitados pueden limitar la eliminación de dióxido de carbono. Los síntomas de hipercapnia incluyen dolores de cabeza, confusión, somnolencia excesiva y empeoramiento de las dificultades respiratorias.
Los niveles de oxígeno suelen permanecer normales porque el tejido pulmonar está ileso. Sin embargo, los niveles de oxígeno pueden descender temporalmente durante los trastornos respiratorios del sueño.
¿Cómo se diagnostican los problemas respiratorios relacionados con el CMT?
Las pruebas de función pulmonar (PFT) miden el funcionamiento del aparato respiratorio. La afectación respiratoria relacionada con la CMT muestra un patrón restrictivo en la PFT debido a la hipoinsuflación. Sin embargo, no es una enfermedad pulmonar restrictiva.
¿Qué pasa con la escoliosis y los problemas respiratorios?
La CMT puede causar escoliosis, que en casos graves puede reducir el tamaño de la cavidad torácica y restringir el inflado pulmonar. La escoliosis puede provocar una enfermedad pulmonar restrictiva si se agrava lo suficiente como para afectar a la respiración. Cuando sea necesario, puede recomendarse una cirugía correctiva de la columna vertebral.
¿Cómo se tratan los problemas respiratorios relacionados con el CMT?
Los problemas respiratorios en la CMT son muy manejables. El tratamiento depende de la causa subyacente.
Cuando los problemas respiratorios están relacionados con la apnea obstructiva del sueño (AOS) sin debilidad de los músculos respiratorios, suelen utilizarse terapias de soporte de las vías respiratorias como la CPAP (presión positiva continua en las vías respiratorias), la BiPAP (presión positiva binivel en las vías respiratorias) o la VPAP (presión positiva variable en las vías respiratorias), que dan muy buenos resultados.
El tratamiento debe abordar el soporte de presión y volumen cuando hay debilidad muscular respiratoria. En estos casos, son preferibles terapias como AVAPS (soporte de presión con volumen medio asegurado) o iVAPS (soporte de presión con volumen inteligente asegurado).
- El AVAPS proporciona un volumen corriente constante con cada respiración para ayudar a los músculos respiratorios debilitados.
- iVAPS se dirige al volumen alveolar, ajustándose automáticamente a las necesidades pulmonares durante todo el ciclo de uso.
El soporte de volumen ayuda a inflar completamente los pulmones con cada respiración, reduce la carga de trabajo de los músculos debilitados y favorece la eliminación saludable de dióxido de carbono.
¿Qué tratamiento es el adecuado para ti?
El tratamiento depende de si existe debilidad de los músculos respiratorios. Si los músculos respiratorios no están afectados y la apnea obstructiva del sueño es el problema principal, la CPAP, la BiPAP o la VPAP pueden ser adecuadas. Si hay debilidad de los músculos respiratorios, los especialistas respiratorios en CMT suelen recomendar el soporte de volumen mediante AVAPS o iVAPS.
Encontrar al especialista adecuado
Un neumólogo diagnostica y trata las alteraciones respiratorias. Lo ideal es que las personas con problemas respiratorios relacionados con la CMT sean atendidas por un neumólogo con experiencia en cuidados respiratorios neuromusculares. Varios Centros de Excelencia de la CMTA ofrecen servicios de neumología, como el Cedars-Sinai de Los Ángeles, la Universidad Rush de Chicago y la Universidad de Florida en Gainesville. Estas clínicas proporcionan acceso a cuidados respiratorios especializados a las personas que padecen CMT.
Controlar la salud respiratoria con CMT
Los problemas respiratorios relacionados con la CMT son manejables con los cuidados adecuados. Un diagnóstico precoz, un tratamiento proactivo y el apoyo adecuado pueden mejorar mucho la calidad de vida. Si experimentas algún síntoma respiratorio, habla con tu profesional sanitario y sigue sus indicaciones.
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